База данных для хранения и быстрого доступа к результатам полногеномных и региональных исследований ассоциаций

Проблема

За исключением редких моногенно контролируемых заболеваний, большинство признаков человека формируется под влиянием большого числа слабых генетических и средовых эффектов. Чтобы идентифицировать и оценить эффекты такого количества аллелей используют полногеномные исследования ассоциаций (ПГИА), которые приобрели большую популярность за последние 10 лет. Начиная с 2007 года число полногеномных исследований ассоциаций росло экспоненциально; в настоящий момент, каждый год публикуются сотни оригинальных полногеномных исследований. Результатами таких исследований являются большие данные.
Результат ПГИА обычно представляется в виде файла суммарных статистик. Совместный анализ наборов суммарных статистик, полученных в исследованиях широкого ряда признаков, может позволить решить ряд фундаментальных и прикладных задач в области биологии и медицины.
Правильная обработка результатов ПГИА с использованием современных методов статистического анализа позволяет извлечь новые знания, ориентированные на разработку новых фармацевтических препаратов, а также методов диагностики и терапии заболеваний.
Технология

Начиная с 2016 года в НГУ разрабатывается платформа GWAS-MAP. В настоящее время на основе данной платформы создаётся ориентированный на российские и зарубежные фармацевтические компании программный продукт, используемый для разработки и доклинических исследований фармацевтических препаратов и медицинских технологий.
Новизна

За последнее десятилетие тысячи сложных признаков, включая причины распространенных заболеваний, были проанализированы с помощью полногеномных ассоциативных исследований. В то же время прогресс высокопроизводительных молекулярных технологий позволил изучить генетические детерминанты различных «омик», таких как метаболомика, транскриптомика, гликомика и протеомика.
Платформа GWAS-MAP объединяет результаты исследований полногеномных ассоциаций и функционального геномного анализа миллионов образцов. На протяжении многих лет специалисты НГУ собирали, проверяли качество и гармонизировали данные, которые были приведены в многочисленных научных публикациях.
Платформа использует геном в качестве «якоря» причинно-следственной связи и общего эталона, который позволяет связывать результаты, полученные для интересующих заболеваний, их эндофенотипов и широкого спектра молекулярных метрик. Благодаря наличию этих больших данных, появляется возможность применения новых аналитические методы для разработки этиологических гипотез, обнаружения биомаркеров-кандидатов для оценки риска и биомаркеров, которые могут помочь разделить пациентов на различные молекулярные подтипы заболеваний.
Платформа может предлагать цели для терапевтического вмешательства, включая цели-кандидаты для разработки лекарств, кандидаты на модифицируемые факторы, которые можно модулировать известными лекарствами и/или рекомендации по изменениям образа жизни.
Преимущества
- Одна из крупнейших в мире баз данных полногеномных ассоциаций - более 10 млн результатов генетических исследований
- Удобный для пользователя интерфейс и мощные алгоритмы поиска
- Возможность поиск совпадений биомаркеров пациента с базой данных с помощью искусственного интеллекта
Формы сотрудничества
- Предоставление доступа к платформе
- Заказная разработка информационных продуктов на основе платформы и проведение заказных НИОКР
Область применения
- ИТ
- Медицина
- Биология
УГТ: 6
Интеллектуальная собственность

Свидетельство о государственной регистрации базы данных, выдано в 2020 году.